La dystrophie musculaire
La dystrophie musculaire de Duchenne.
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Trascrizione
La dystrophie musculaire de Duchenne.
Que peut-il arriver lorsque notre système musculaire ne fonctionne pas correctement ? Outre les dysfonctionnements transitoires ou légers, il existe en effet de véritables maladies graves ou très graves affectant les muscles : ce sont les différentes formes de dystrophie.
La dystrophie de Duchenne, par exemple, est une maladie génétique qui provoque la dégénérescence des muscles reliés au squelette. Elle est déterminée par une anomalie qui se manifeste au niveau d’une des protéines responsables du mécanisme de la contraction musculaire, qui est donc altéré.
Cette maladie peut se manifester dès la petite enfance, sous forme d’une faiblesse qui devient de plus en plus marquée et empire jusqu’à entraîner l’immobilité du sujet. Il n’existe malheureusement pas encore de traitement contre la dystrophie de Duchenne.
Il est donc fondamental d’en identifier les porteurs sains. Par contre, des études portant sur la thérapie génique ont atteint un stade avancé et sont prometteuses pour l’avenir.